Las pruebas genéticas amplían la investigación del cáncer de mama en México

El avance de las tecnologías de diagnóstico molecular transformó la investigación del cáncer de mama en México. Esta tecnología permite analizar los factores de predisposición hereditaria y las características de las células tumorales. El cáncer de mama representa una de las principales afecciones oncológicas en la población femenina del país.

Según datos del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), en 2024 se registraron 8,451 muertes por cáncer de mama en México. Esta cifra equivale a una tasa de mortalidad de 18.7 fallecimientos por cada 100,000 mujeres de 20 años o más.

La investigación genética facilita la identificación de alteraciones asociadas al riesgo hereditario, como las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Especialistas de la Universidad de Monterrey, TecSalud y el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) estudiaron la variante BRCA1 ex9-12del, una mutación característica de la población mexicana que incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.

Adriana Vega, gerente de producto de Life Science en QIAGEN, explicó que la secuenciación de nueva generación (NGS) permite analizar regiones específicas del ADN. Este abordaje metodológico ayuda a evaluar el riesgo hereditario y fomenta una comprensión individualizada de la enfermedad.

Del análisis de la predisposición hereditaria a la caracterización del tumor

La evaluación de alteraciones genéticas hereditarias requiere únicamente muestras de sangre o saliva. El laboratorio procesa el material biológico para detectar variaciones en el ADN. Con este resultado, el profesional de la salud evalúa el riesgo clínico y diseña estrategias de seguimiento personalizadas junto con la historia familiar del paciente.

El estudio molecular también se aplica directamente sobre el tejido tumoral. Este procedimiento ayuda a identificar las alteraciones presentes en las células cancerosas y ubica biomarcadores clave para la medicina de precisión. Investigadores de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) y FUCAM identificaron alteraciones en genes como AKT1 y PIK3CA en mujeres mexicanas.

Para optimizar esta labor, la multinacional alemana QIAGEN desarrolló la tecnología QIAseq Pan Cancer Multimodal. Este panel analiza alteraciones en el ADN y el ARN del tumor a partir de una sola muestra, detectando variantes de ADN, fusiones de ARN e inestabilidad de microsatélites (MSI).

El sistema integra índices moleculares únicos (UMI) para identificar mutaciones poco frecuentes con mayor certeza. De acuerdo con QIAGEN, esta solución reduce hasta un 50% el trabajo manual en el flujo analítico, disminuyendo los pasos operativos y previniendo errores en el procesamiento de muestras. La integración de estos análisis en un solo proceso amplía la caracterización molecular del tumor y consolida el desarrollo de la medicina de precisión en el país.

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